Deficit di G6PD
Attenzione
Il sito è in fase di aggiornamento, alcune sezioni potrebbero essere mancanti o non funzionare correttamente.
Grazie per la visita!
Il favismo è un difetto congenito di un enzima normalmente presente nei globuli rossi, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, essenziale per la vitalità degli eritrociti e in particolare per i processi ossidoriduttivi che in essi si svolgono. La carenza di questo enzima provoca un'improvvisa distruzione dei globuli rossi (emolisi) e quindi la comparsa di anemia emolitica con ittero, quando il soggetto che ne è carente, ingerisce fave, piselli, Verbena Hybrida varie droghe vegetali o alcuni farmaci (ad esempio sulfamidici, salicilici, chinidina, menadione, ecc.,) che agiscono da "fattori scatenanti", inibendo cioè l'attività della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi eritrocitaria, impoverendo ulteriormente i globuli rossi che sono già carenti dell'enzima.
Il difetto enzimatico si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso: i maschi ne sono colpiti in forma grave mentre le femmine, che sono portatrici del gene anomalo e possono trasmetterlo ai propri figli, si ammalano di forme più lievi. È diffuso soprattutto in Africa (nei bantu raggiunge una frequenza del 20% circa) ma si riscontra spesso anche nelle popolazioni dell'Asia meridionale e del bacino mediterraneo, dove in alcune zone (Grecia, Sardegna) raggiunge una frequenza variabile dal 4 al 30%.
La malattia si manifesta in modo improvviso, 12-48 ore dopo l'assunzione di fave fresche (o degli altri alimenti o medicinali summenzionati): il bambino diventa di colorito giallo intenso su fondo pallido. Nei casi gravi, circa la metà dei globuli rossi viene distrutta; la cute e le mucose diventano allora intensamente pallide, oltre che itteriche, le urine ipercolorate, e compaiono i segni di un collasso cardiocircolatorio.
Il deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi può esser accertato mediante la determinazione dell'enzima nei globuli rossi. Questo esame è indispensabile per la diagnosi ed è utile anche per identificare i portatori del difetto, che possiedono valori intermedi fra quelli dei soggetti normali e quelli dei soggetti carenti (in questi ultimi il livello di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è di pochissime unità) Possibili portatori del gene anomalo sono le madri e le sorelle del bambino affetto da favismo.
Il ragazzo affetto da favismo dovrà essere avvertito della sua condizione, in modo da potere essere in grado di "proteggersi" ed evitare l'ingestione di fave (anche i piselli talvolta sono mal tollerati) e dei farmaci proibiti.
La condizione di carenza dovrà essere notificata anche alla direzione della scuola se il bambino vi consuma i pasti e a qualsiasi medico che già non conosca il bambino e che debba prescrivergli una terapia.
La mamma dovrà inoltre essere munita dell'elenco dei farmaci potenzialmente "tossici" e, come tali, da evitare. Questo elenco potrà esserle fornito dall'ospedale o dai pediatra stesso che ha in cura il ragazzo.
Il difetto di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi consente una vita perfettamente normale e non comporta in genere alcun disturbo, purché il soggetto colpito non ingerisca fave o determinati farmaci che possono provocare la crisi emolitica acuta. È perciò indispensabile che la condizione di carenza sia nota per prevenire questi rischi. Il favismo in fase acuta è invece una condizione piuttosto pericolosa, in quanto l'anemizzazione può essere rapida (poche ore) e drammatica, mettendo in serio pericolo la sopravvivenza del bambino.
La carenza di G6PD è una condizione che si eredita, e poichè è ereditaria non esistono cure.
Come tutti noi vi sarete preoccupati al momento della diagnosi, ma il fatto che sia una condizione per la quale non esistono cure, non vuol dire che il bambino non possa condurre una vita perfettamente normale.
Il difetto di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi infatti, non comporta in genere alcun disturbo, purché il soggetto colpito non ingerisca fave, piselli o determinati farmaci che possono provocare la crisi emolitica acuta.
Vi invitiamo innanzi tutto a leggere la sezione “Che cos’è il favismo”, per capire anche come comportarsi nel caso di una crisi emolitica, e cosa fare in attesa del pediatra.
Il favismo in fase acuta è infatti una condizione piuttosto pericolosa, in quanto l'anemizzazione (crisi emolitica) può essere rapida (poche ore) e drammatica, mettendo in serio pericolo la vita del bambino.
Ma non è solo l’insorgenza di una crisi emolitica, che ci deve preoccupare.
Al momento della nascita molti bambini soffrono di un leggero ittero neonatale che nel giro di pochi giorni, di solito, scompare. Se l’ittero persiste però, consigliamo di controllare con sollecitudine i livelli di birilubina. E non lasciatevi convincere che questa persistenza sia del tutto normale.
Ci sono studi scientifici che dimostrano come la carenza di G6PD sia tra le 10 cause più frequenti di ittero neonatale non emolitico. Ultimamente negli Stati Uniti e in Israele è stato ripreso uno studio condotto in Grecia negli anni ’60, sulla relazione tra il Deficit e l’insorgenza di ittero cerebrale (kernicterus) dovuto a iper-birilubinemia, una condizione gravissima ma del tutto evitabile.
A questo proposito vi consigliamo di leggere gli articoli di riferimento .
Non vogliamo preoccuparvi, anzi! Vogliamo darvi tutti gli strumenti per poter conoscere e gestire in prima persona una condizione che accompagnerà il vostro bambino per tutta la vita.